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Michael tenía sólo cuatro años cuando le diagnosticaron hemofilia B, un trastorno hemorrágico genético que afecta la capacidad del cuerpo para generar el factor IX, una proteína crucial para la coagulación de la sangre. "Tuve miedo al principio", dijo Michael. "A los niños de esa edad les gusta copiar cosas de la televisión y yo quería practicar deportes o ser como Spider-Man. Como preescolar, realmente no tenía idea de cómo comprender mi diagnóstico. Y luego enterarme de que tendría que pincharme con agujas varias veces al mes me puso ansioso".

La hemofilia B causa sangrado prolongado y aumenta el riesgo de hemorragia interna en los músculos y las articulaciones, lo que puede ser mortal si se deja sin tratar. Las cantidades faltantes o insuficientes de factor IX se pueden reemplazar con medicamentos para ayudar al cuerpo a coagular adecuadamente. El tratamiento estándar para las personas con hemofilia B implica una terapia de reemplazo del factor preventiva o a demanda, de por vida, que puede administrarse varias veces al mes por vía intravenosa (en las venas de la persona). Sin embargo, los avances recientes en terapia genética ofrecen una nueva esperanzas.

HEMGENIX^® (etranacogene dezaparvovec-drlb) proporciona una infusión única que puede elevar los niveles de factor IX durante años, ofreciendo una mayor protección contra las hemorragias y reduciendo significativamente la necesidad de infusiones regulares. Michael, quien recibió HEMGENIX, comparte su experiencia con este innovador tratamiento.

Esta es la experiencia personal de Michael. La experiencia de cada paciente es diferente. Para obtener más información, visite https://www.hemgenix.com.

P: Antes de probar la terapia genética, usted estaba en tratamiento de profilaxis. ¿Cómo fue eso?

R: Tuve que aprender a autoinyectarme la profilaxis desde muy temprana edad. De lo contrario, tenía que ir al hospital para recibir tratamiento cada vez que me lesionaba, incluso por algo tan pequeño como lastimarme un dedo jugando básquetbol.

Una vez que fui constante con mis infusiones, no necesité ir al hospital tan seguido, pero a veces todavía experimentaba sangrados repentinos. Intenté no dejar que la hemofilia B me detuviera y participé en clases de equitación, natación, básquetbol y golf, aunque tuve que prepararme para las actividades más que un niño promedio. Sabía que si iba a jugar al básquetbol podía lesionarme, así que me autoinyectaba el tratamiento antes de salir de casa. También tenía que tener conmigo mis medicamentos en caso de que me lastimara o tuviera que ir al hospital. Era simplemente algo con lo que tenía que lidiar.

P: ¿Cómo se enteró de la terapia genética? ¿Qué le motivó a seguir adelante con el tratamiento?

R: Mi condición significaba que entraba y salía mucho del consultorio médico, por lo que me volví bastante cercano a mi equipo de atención médica. Cuando estaba en la universidad hace unos años, me presentaron una nueva opción de tratamiento llamada HEMGENIX.

Casi al mismo tiempo sufrí una lesión bastante grave, me desgarré uno de los músculos pectorales en el gimnasio. Tuve que someterme a una cirugía, lo cual fue aterrador porque mi hemofilia me pone en mayor riesgo de hemorragia durante la cirugía y la recuperación. Durante ese tiempo tuve que autoinyectarme con mayor frecuencia y como adulto dependí más que nunca de mi familia. Pensé que si hay una oportunidad para dejar de pincharme y que me ayude a ser más independiente, la aprovecharía. Después de analizar mis opciones con mi médico, decidimos que HEMGENIX sería una buena opción para mí.

P: ¿Cómo fue recibir la terapia genética?

R: Después de pasar por las pruebas de selección previa y obtener la aprobación de mi compañía de seguros, recibí una fecha de infusión. HEMGENIX era bastante nuevo en ese momento y no había un centro de tratamiento cerca de mi casa, así que mi abuela y yo manejamos de Louisiana a Mississippi para mi infusión. Recuerdo haber estado muy contento durante todo el viaje. Después de tener que autoinyectarme la profilaxis varias veces al mes durante gran parte de mi vida, tenía la esperanza de recibir un tratamiento único que potencialmente podía reducir o eliminar mis infusiones regulares por años.

El proceso de infusión duró un poco más de una hora, seguido de algunas horas de monitoreo para detectar reacciones relacionadas con la infusión antes de poder irme a casa. Para mí fue un proceso sencillo y aproveché el tiempo para hacer tareas y estudiar mientras estaba en el centro. Aunque yo sabía lo que se esperaba, todavía no podía creer lo fácil que fue para mí.

P: ¿Cómo es su vida ahora después de la infusión?

R: Después de recibir HEMGENIX, tuve que hacer varias citas de seguimiento con mi médico, incluidas pruebas de enzimas hepáticas y sanguíneas para controlar las elevaciones. También tuve que estar atento a posibles efectos secundarios, como dolores de cabeza, síntomas parecidos a los de la gripe, fatiga, náuseas o malestar. Hoy en día, mi vida ya no gira en torno a mi programa de infusiones. No he experimentado ningún sangrado repentino desde que recibí HEMGENIX y ya no necesito infusiones regulares. He notado que me siento más seguro y menos estresado porque sé que mis niveles de factor IX son estables. No siempre estoy pensando en si necesito autoinyectarme ni cuándo debo hacerlo. Ahora hago ejercicio y juego básquetbol sin tener que autoinyectarme antes o después.

Actualmente estoy concentrado en mi MBA, que estoy feliz de terminar pronto. A partir de allí, voy a seguir una carrera en el mundo de los negocios y espero vivir muchas nuevas aventuras en la vida, sin el estrés de las constantes infusiones.

P: ¿Qué mensaje le gustaría compartir con la comunidad en general sobre la vida con hemofilia B?

R: He estado lidiando con la hemofilia B desde la escuela primaria y, si bien traté de no permitir que me impidiera hacer las cosas que quería, definitivamente a veces puede ser un desafío físico y mental. Siempre fue un pensamiento persistente en mi cabeza, algo que debía considerar constantemente y tener en cuenta. Tener un sistema de apoyo es muy importante.

Cuando mi médico me presentó HEMGENIX, me entusiasmé por los posibles beneficios, pero también estaba nervioso. Aprender todo lo que pude sobre los beneficios y los riesgos finalmente me ayudó a tomar la mejor decisión para mí. Sin embargo, cada persona es diferente y las necesidades pueden cambiar con el tiempo, por eso es fantástico que hoy tengamos tantas opciones disponibles. Animo a todas las personas que viven con hemofilia B a que hablen periódicamente con su médico sobre las opciones de tratamiento para encontrar la que funcione mejor para ellas.

Información importante de seguridad

¿Qué es HEMGENIX?

HEMGENIX^®, etranacogene dezaparvovec-drlb, es una terapia génica que se administra una sola vez para el tratamiento de adultos con hemofilia B que:

• Actualmente usan la terapia de profilaxis con factor IX, o
• Tienen antecedentes actuales o pasados de hemorragia potencialmente mortal, o
• Tienen episodios de hemorragias espontáneas, repetidas y graves.

HEMGENIX se administra como una infusión intravenosa de dosis única y puede administrarse una sola vez.

¿Qué pruebas médicas puedo esperar que me hagan antes y después de la administración de HEMGENIX?

Para determinar su elegibilidad para recibir HEMGENIX, se le hará una prueba para detectar inhibidores del factor IX. Si el resultado de esta prueba es positivo, se hará una segunda prueba después de 2 semanas. Si ambas pruebas son positivas porque detectan inhibidores del factor IX, su médico no le administrará HEMGENIX. Si después de la administración de HEMGENIX no se logra aumentar la actividad del factor IX o no se controla la hemorragia, se realizará una prueba posdosis para detectar inhibidores del factor IX.

HEMGENIX puede provocar elevaciones de las enzimas hepáticas en la sangre; por lo tanto, se realizarán ecografías y otras pruebas para comprobar la salud del hígado antes de poder administrar HEMGENIX. Después de la administración de HEMGENIX, su médico controlará sus niveles de enzimas hepáticas semanalmente por lo menos durante 3 meses. Si tiene factores de riesgo preexistentes de cáncer de hígado, se continuarán realizando pruebas periódicas de la salud del hígado durante 5 años posadministración. El tratamiento para las enzimas hepáticas elevadas podría incluir corticosteroides.

¿Cuáles fueron los efectos secundarios más comunes de HEMGENIX en los ensayos clínicos?

En los ensayos clínicos de HEMGENIX, los efectos secundarios más comunes informados en más del 5% de los pacientes fueron elevaciones de las enzimas hepáticas, dolor de cabeza, niveles elevados de cierta enzima en la sangre, síntomas similares a los de la gripe, reacciones relacionadas con la infusión, fatiga, náuseas y malestar. Estos no son los únicos efectos secundarios posibles. Informe a su proveedor de atención médica sobre cualquier efecto secundario que pueda experimentar.

¿Qué debo observar durante la infusión de HEMGENIX?

Su médico lo monitoreará para detectar reacciones relacionadas con la infusión durante la administración de HEMGENIX, así como durante al menos 3 horas después de finalizar la infusión. Los síntomas pueden incluir opresión en el pecho, dolores de cabeza, dolor abdominal, mareo, síntomas parecidos a los de la gripe, escalofrío, sofoco, sarpullido y presión arterial elevada. Si ocurre una reacción relacionada con la infusión, el médico puede disminuir o detener la infusión de HEMGENIX y reanudarla a una velocidad más lenta una vez que desaparezcan los síntomas.

¿Qué debo evitar después de recibir HEMGENIX?

Es posible que haya pequeñas cantidades de HEMGENIX en su sangre, semen y otros materiales excretados/secretados, y no se sabe durante por cuánto tiempo continuará esto. No debe donar sangre, órganos, tejidos o células para trasplante después de recibir HEMGENIX.

Vea la Información de prescripción completa de HEMGENIX.

Le recomendamos que informe a la FDA sobre los efectos secundarios negativos de los medicamentos recetados. Visite www.fda.gov/medwatch o llame al 1-800-FDA-1088.

También puede notificar los efectos secundarios al Departamento de Farmacovigilancia de CSL Behring al 1-866-915-6958.

HEMGENIX es fabricado por uniQure Inc. y distribuido por CSL Behring LLC.
HEMGENIX^® es una marca registrada de CSL Behring LLC.
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