Conociendo el Síndrome de Down

En los últimos 100 años, cada vez más personas aquejadas por el Síndrome de Down son miembros activos de la sociedad. Con más de 350,000 casos de Síndrome de Down en los Estados Unidos solamente, se demuestra que esas personas son miembros integrales y valiosos de la sociedad, que se gradúan en cifras cada vez mayores de la enseñanza secundaria, asisten a la Universidad, y viven independientemente. Pero ¿en qué consiste el Síndrome de Down? ¿Cuáles son sus causas, y qué pueden esperar quienes lo padecen?

¿Qué es el Síndrome

de Down?

El Síndrome de Down, que se manifiesta en 1 de cada 733 nacidos vivos, es una de las anomalías cromosomáticas que ocurren con mayor frecuencia. El Síndrome de Down es un trastorno para toda la vida, mediante el cual se nace con rasgos físicos distintivos, como rostro plano y cuello corto. Además de esos aspectos físicos, la persona que nace con Síndrome de Down también experimenta cierto grado de incapacidad cognitiva.

Como ya se mencionó, el Síndrome de Down es una anomalía de los cromosomas. Los seres humanos están compuestos por células, cada una de las cuales contiene un centro conocido como núcleo, dentro del cual se almacenan los genes de cada persona. Esos genes son esencialmente los que componen al ser humano, y conforman todas las características heredadas de la misma. Los genes se agrupan en estructuras llamadas cromosomas. En el núcleo de una célula típica, los genes se agrupan en pares de 23 cromosomas (para un total de 46), la mitad de los cuales se heredan del padre y de la madre.

Sin embargo, a finales de la década de los años cincuenta, el médico francés Jerome Lejeune identificó la anomalía cromosomática compartida por todos los que padecen el Síndrome de Down. En vez de contar con 46 cromosomas por célula, las personas aquejadas por el Síndrome de Down tienen 47 cromosomas. Ese cromosoma adicional (que posteriormente se determine que era un cromosoma 21 adicional, parcial o completo) es el responsable de las características asociadas con el Síndrome de Down. Este cromosoma adicional es resultado de que una célula no se dividió apro-

piadamente en el proceso de o en la concepción. El error se repite posteriormente en todas las células del organismo.

¿Qué provoca el

Síndrome de Down?

La determinación exacta de por qué se produce ese error en la división de la célula sigue siendo un misterio. Una idea errónea muy común es pensar que se trata de algo que hizo la madre durante su embarazo, que dio como resultado un niño con Síndrome de Down. Sin embargo, los investigadores han determinado que los factores ambientales no juegan ningún papel en si un niño nace o no con el Síndrome de Down.

Un factor que se ha vinculado con el Síndrome de Down es la edad de la madre. Por lo general, mientras más edad tenga una mujer cuando queda embarazada, mayor será la posibilidad de que su hijo nazca con el Síndrome de Down. En mujeres menores de 35 años, la posibilidad de concebir un niño con Síndrome de Down es 1 en cada 350, según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society, NDSS). A los 35, las posibilidades son de 1 en cada 30. Sin embargo, como las mujeres más jóvenes cuentan con mayores índices de fertilidad, el 80 por ciento de los niños con Síndrome de Down son hijos de madres menores de 35 años.

¿Hay diferentes tipos de Síndrome de Down?

Si bien el 95 por ciento de los casos de Síndrome de Down caen en la misma categoría, hay diferentes tipos. El más común es el trisomía 21 y es resultado del error anteriormente mencionado en la división celular, conocido como “no disyunción”. Ya sea en el proceso o en la concepción, el par del cromosoma 21 no se separa, dando por resultado en el cromosoma 47 adicional. El error se repite posteriormente en el resto del organismo.

Una forma menos común del Síndrome de Down es el mosaiquismo. El mosaiquismo se puede producir también como resultado de la no disyunción. Pero, a diferencia de la trisomía 21, el mosaiquismo no se propaga por todas las células del organismo, dejando algunas con los 46 cromosomas normales, y otras con el cromosoma adicional. El mosaiquismo, la variante menos frecuente del Síndrome de Down, sólo aparece en un uno a dos por ciento de todos los casos.

El desplazamiento es otro tipo de Síndrome de Down que no conduce a la formación de un cromosoma adicional. Los que padecen de desplazamiento cuentan con 46 cromosomas por célula, pero ocurre un error durante la división celular que obliga a que parte del cromosoma 21 se divida. Esa parte se incorpora generalmente al cromosoma 14, pero la presencia de esa parte adicional provoca síntomas del Síndrome de Down.

Para obtener más información acerca del Síndrome de Down, visite el sitio Web de NDSS, www.ndss.org.